پروژه مقاله ناهنجاری های مادرزادی تحت pdf دارای 76 صفحه می باشد و دارای تنظیمات و فهرست کامل در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد پروژه مقاله ناهنجاری های مادرزادی تحت pdf کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
این پروژه توسط مرکز مرکز پروژه های دانشجویی آماده و تنظیم شده است
توجه : توضیحات زیر بخشی از متن اصلی می باشد که بدون قالب و فرمت بندی کپی شده است
بخشی از فهرست مطالب پروژه پروژه مقاله ناهنجاری های مادرزادی تحت pdf
فصل اول
مقدمه و بیان مسئله
مقدمه
1-1- بیان مسئله و اهمیت پژوهش;
2-1 – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها
بارداری به سه مرحله تقسیم می شود
3-1ناهنجاری های مادرزادی
انواع ناهنجاری ها
4-1-علل ایجاد کننده ی ناهنجاری ها
عوامل درونزاد
2- عوامل برونزاد
1-4-1مسائل ژنتیکی – عوامل خانوادگی
2-4-1پرتوتابی
3-4-1-تماس پدر با عوامل مختلف;
4-4-1- سن مادر
حاملگی پس از 35 سالگی
2- زایمان زودرس خود به خودی
5-4-1-بیماری های مادر
دیابت شیرین
صرع
فنیل کتونوری
6-4-1- داروها
داروهای ضد تشنج
مهارکننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE)
ترکیبات وارفارین
داروهای ضد میکروبی
داروهایی که در حاملگی به طو رایج استفاده می شوند
ضد درد ها
سالیسیلات ها و استامینوفن
ضد درد های نارکوتیک;
مپریدین – مرفین – کدئین- پرو پوکسی فن
ضد دردهای میگرنی
داروهای قلبی
عوامل ضد باکتریال
داروهای ضد قارچ
Bبلاکرها
7-4-1- هورمون تراپی جهت باردار شدن
5-1- انواع نقایص;
نقایص لوله عصبی
ناهنجاری های مادرزادی مغز
مکانیسم شایع مادرزادی ارتوپدی در کودکان
ناهنجاری جهش زایی قبل از هفتهی 12 بارداری
دیس پلازی تکاملی مفصل ران ( DDH)
ناهنجاری های انگشت;
نا هنجاری های مادرزادی دستگاه ادراری – تناسلی
هیپوسپادیازیس;
دستگاه قلبی – عروقی
6-1- تشخیص;
7-1-درمان و پیشگیری از بیماری های جنین
جدول 5-1 پیشگیری و درمان اختلالات مادرزادی
8-1- اهداف;
1-8-1-اهداف اصلی
2-8-1-اهداف ویژه
9-1- فرضیات و سوالات;
سوالات
آیا بین بروز ناهنجاری های مادرزادی و جنس نوزاد ارتباط وجود دارد؟
10-1- تعریف واژه ها
فصل دوم
مروری بر متون و مطالعات;
انجام شده در زمینه پژوهش;
مروری بر مطالعات انجام شده
1-2- مطالعات داخل کشور
2-2- مطالعات خارج از کشور
فصل سوم
مواد وروش ها
3-مواد وروش ها
2-3- محل پژوهش : زایشگاه نیک نفس شهرستان رفسنجان
5-3- روش جمع آوری اطلاعات
فصل چهارم
نتایج ویافته ها
فصل پنجم
بحث و نتیجه گیری
پیشنهادات;
منابع
بخشی از منابع و مراجع پروژه پروژه مقاله ناهنجاری های مادرزادی تحت pdf
1- Lee k, khoshnood B, chen L,et al.Infant mortality from congenital malformation in the united, 1970-1997 . obstet Gynecol. 2001; 98: 620-
2- Petrini J , damus k , Johnston RB . An over view of infant mortality and birth defects in the united states Teratology . 1997; 56:8-
3- Young Id , clarke M, lethal malformations and perinatal mortaliy: a 10 year review with comparison of ethnic differences .Br medj. 1987; 295:89-
4- Anthony s. rander pal –de bruin KM, Graa fmans wc, etal.The reliability of perinatal and neonatal mortality rates:differential under – reporting in linked professional registers. Dutch civil registers. Pediatr perinatal Epidemiol- 2001;15:306-
5- Schulpen Tw, van steen Bergen JE,van Driel HF .Influencees of ethnicity on perinatal and child mortality in the Nether lands. Arch Dis childhood .2001;2001;84:222-
6- Czeizel ,Andrew E.Birth Defects are preventable. International Journal of Medical sciences 2005; 2 (3):91-
7- Williams,John whitridge, williams obstetrics . 23 th ed 2003;
8- Behrman ,Richard E.Nelson`s textbook of pedliatrics 18 th ed . 2008 ; 16-1Table
9- Granado Nogaeira da Gama , silvana. et al , prevalence and factors associated with congenital malformations, cad . saude publica , Rio de janeiro ,22 (11) :2423 -2431,nov,
10- Kliegman, Robert M. et all. Nelson essentials of pediatrics ,5th ed, c 2006 ;
11- Kliegman, Robert M. et all. Nelson essentials of pediatrics ,5th ed, c 2006; 311,
12- Williams,John whitridge, Williams obstetrics. 23 th ed. 2003;
13- Kligman, Robert M. et all. Nelson essentials of pediatrics ,5th ed, c 2006 ;
14- Williams,John whitridge, Williams obstetrics. 23 th ed.2003;
15- Williams,John whitridge Williams obstetrics. 23 th ed.2003;
16- Behrman ,Richard E.Nelsons textbook of pediatrics, 18 th ed . 2008 ;
17-Williams,John whitridge,Williams obstetrics.23 th ed . 2003;
18- Kligman, Robert M. et all. Nelson essentials of pediatrics 5td ed, c 2006; 1199-1200-1249-1258-
19- Behrman ,Richard E.Nelson textbook of pediatrics, 18 th ed . 2008 ;212 20.Ahmadzadeh Ali , safikhani z, Abdulahi M, congenital malformations.a Mong live Births at arvand hospital, Ahwaz, Iean-Aprospective study. pak J med sci 2008 ;vol.24NO.1 33-
21- Akhavan karbasi sedighah ,Golestan M, Fallah R,et all. Prevalence of congenital Malformations. Acta Medica Iranica , vol .47, NO.2(2009):149-
22- Shajari,Hamideh.Mohammad N. karbalai Aghai M. prevalence of congenital malformations observed in neonates in shariati Hospital(1381-1383)-Iran Jpediatr, vol 16.No3,sep 2006;308-
23- Khoskkalam masomeh farrokh-Islamlou Hamidreze the prevalence at Birth of overt congenital Anomalies in urmia ,Northwestern Iran ,Archives of Iranian medicine,volume 11, Number 2,2008;148-
24-Movafagh A, HaJiseyedJavadi M, Mohammedi f etall, occurrence of congenital Anomalies and Genetic Diseases in a populastion of Ghazvin province Iran A :study of 33380 cases , pak J Med sci January- March 2008 vol.24No .1 80-
25- Golalipour. M.J,Ahmadpour M ,vakili M.A,Congenital Malformations at a referral hospital in Gorgan,Islamic Republic of Iran,Eastern Mediterrance Health Journal ,vol 11,No.4,2005.707-
26- Madi S.A,naggar R.L et all. Profile of major congenital malformations in neonates in Al – Jahra Region of Kuwait. East Mediterr Health J
:11(4):700(6)
27- Muga RO, Mummah scJ , congenital malformations among newborns in Kenya, Ajfand N0-3 2009-May 2009-814-
28- Kochanek KD, Hudson BC.Advanced report of final mortality statistics 1992. Congenital malformation Registry-Annual report1995:1-
29- Al Arrayed ss. Idemiolgy of congenital abnormalities in Bahrain. Mediterr Health J 1995;1(2):248-
30- Farhad DD,walizadeh GhR,kamalli Ms .congenital malformation and genetic diseases in Iranian infants . Human genetics 1986:74:382-
31- Verma M, chhatwal J, singh congenital malformations –Aretro spective study of 10,000 cases-Indian pediatr 1991;28:245-
32- Tootoonchi p-Easily identification congenitl anomalies. Prevalence and risk factors .Acta Medica Iranica 2003 ;49 (1) :15-
33- Shamohamdi F,Ahadi MA.The survey of congenital malformation in live births in Taleghani hospital ,Arak Iran.Journal of Arak univerersity of Medical sciences 1997:1(4):23-
34- Datta v, chaturvedi p. congenital malformations in rural Maharashtra.Indian pediatrics 2000;37:998-
35- Al Hosani H, salah M, Abazeid H, Farag 4M ,saadeD. The National congenital Anomalies Register in the united Arab Emirates . East Mediterr Health J 2005.Jul: 11(4):690-
36- Delport SD,Christianson Al, Van den Berg HJ,et al. Congenital abnormalities in black south African live–born neonates at an urban academic hospital.SAfr Med J 1995 ;85(1):11-
37- Himmetoglu o,Tiras MB, Gursoy R, et al.The incidence of congenital malformation in a Turkish population.Int J Gynecol obstet.1996;55(2)=117-
38- Choudhury AR,Mukherjee M, Sharma A, et al study of 1266 consecutive births for major congenital defects. Indian . 1989 ;56(4)
39- Sheikha salim A. Epidemiology of congenital abnormalities in Bahrain. EMHJ 1995;1(2):248-
40- Sawardekar kp,prevalence of isolated minor congenital anomalies in a regional hospital in oman –saudi Med J 2005 oct ;26(10):1567-
41- Singh R, AL-sudani o.Major congenital anomalies at birth in Benghazi , Libyan Arab Jamahiriya, Mediter Health J 2000 ;b(1) :b5-
42- Lary JM, paulozzi LJ.sex differences in the prevalent of human birth defects:a population based study.Teratology. 2001 ;64:237-
43- Garry Vf,Harkins ME, Erickson LL, et al, Birth defects , season of conception,and sex of children born to pesticide applicatiors living in the Red River valley of Minnesota,USA Enriron Health perspect.2002;110(3):441-
44-Louanne H,Suzanne B.Cassidy congenital anomalies Infanar off M.Neonatal perinatal Medicine.8th ed.philadelphia, mos by .2006 pp:561-
45- Pinto Escalante D,Castillo Zapata,Ruiz Allec D,et al. spectrum of congenital malformations observed in neonates of consanguineous parents. Ann pediatr .2006;64(1):5-
46- Demirel s,kaplanogu N,Acar A,et al.the frequency of consanguinity in konya,turkey,and its medical effects.Genetic counsel -1997;8-295-
47- Jabber L,Hapern GJ,shohat M. The impact of consanguinity worldwide. Community Genetics .1998;1:12-
48- Stoll c,Alembik y, Roth MP,et al. parental consanguinity as cause for increased incidence of births defects in a stady of 239,942 consecutive births.consanguinity Birth Defects .1999;42:133-
49- Cleary –Goldman J,Malone FD,vidaver J,et al. Impcat of maternal age on obstetric outcome.obstet Grnecol 2005 ;105 (5): 983-
50- Seidman DS,Ever Hadani p,Gale R effect of maternal smoking and age on congenital anomalies. obstet Grynecol 1990 ;70 (6):1046-
51- Sheiner E, katz M, Fraser o,et al.The relationship between congenital cardiovascular malformations and spontaneous abortion in preceding pregnancy.pediatr perinatal Epidemiol 1998 ;12(2):128-
52-Louanne H,Suzanne B.cassidy congenital anomalies.In: Fanar off M. Neonatal perinatal Medicine.8th ed.philadelpia Mobsy -2006pp:561-
53- Graham JM. Dysmorph Logy, approach and classification .In:Graham JM,smith DW.Smith`s recognizable patterns of Human deformation,5th ed.philadelpia , saunders 1988pp:1-
54- Leck I, Lancashire RJ . Birth prevalence of malformations in members of different ethnic groups and in the offspring of matings between them,in Birmingham, England-J Epidemiol community Health. 1995;49:171-
55- همت یارم ،خواجویی پ ،بررسی شیوع ناهنجاری های مادرزادی در 1000 نوزاد متولد شده در بیمارستان جواهری تهران سال 1382 ،مجله علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی ،دوره 15 شماره 2 تابستان 84 صفحات 75تا
56-کیانپور م ،داوری ح ع . بررسی شیوع ناهنجاری های مادرزادی آشکار در نوزادان متولد شده در زایشگاه های شهر اصفهان در نیمه اول سال 76 . مجله علوم پژشکی اصفهان ،1377،سال 3 ،شماره 2 ، صفحات 128تا
57-اخوان قالیباف م ، زعیمان بافتی ف ، سادات اخوی م ه، بررسی شیوع آنومالی های مادرزادی در نوزادان متولد شده در زایشگاه های شهر یزد ، پایان نامه دکتر تحصفی ،یزد ، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد ،1376
58- امینی ، زمانی ع، بررسی میزان ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان ؛مجله علمی پزشکی قانون 1379 :2019-25
59- پنجوانی ز، خاتمی ف، بررسی ناهنجاری های کوچک مادرزادی، مسائل رایج طب اطفال .1371 14: 558-
مقدمه
1-1- بیان مسئله و اهمیت پژوهش
ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشادرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است . علی رغم پیشرفت های حاصل شده در اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها، 22 درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد
در ایران هزینه مراقبت های بهداشتی برای چنین شیرخوارانی بیش از 6 میلیون تومان در سال برآورد شده است (3،2،1)
شیوع ناهنجاری های بزرگ مادرزادی در بین نژادهای مختلف متفاوت است.(4)
این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت وتأثیرعوامل محیطی است . ازدواج های فامیلی در بعضی از نژاد ها نقش مهمی در بروز ناهنجاری ها دارند(45)
علل ناهنجاری های مادرزادی به 3 گروه عمده تقسیم می شوند
1-ژنتیکی: شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود 25 درصد تخمین زده شده است.عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای 35سال مادردر بارداری وازدواج های فامیلی
2-محیطی: شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت شیرین یا بیماری هایی باتب بالا)
داروهای جهش زا ، الکل ، مصرف دخانیات. نقش این عوامل حدود 15 در صد برآورده شده است
3-چند عاملی:که حدود %60 گزارش شده است
آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ،از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم تر باشد . شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید ، مولتی ویتامین
با این روش 6/26 درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود
پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است.جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی (دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow)
بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند.2/25 درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند
پیشگیری ثالثیه: درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی – عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی – بطنی،تنگی مادرزادی پیلور وعدم نزول بیضه. 5/33 درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند.(6)
2-1 – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها
بارداری به سه مرحله تقسیم می شود
1-دوران پیش از لانه گزینی که شامل 2 هفته از هنگام لقاح تا لانه گزینی است وبه طور مرسوم « دوران همه یا هیچ» نیز نامیده شده است . زیگوت تحت تقسیم قرار می گیرد و سلول ها به یک توده سلولی داخلی وخارجی تقسیم می شوند . آسیب به تعداد زیادی از سلول ها ، معمولاً منجر به مرگ رویان می شود. اگر تنها چند سلول آسیب ببیند معمولاً امکان جبران و تکامل طبیعی وجود دارد
2- دوران رویانی از هفته دوم تا هشتم پس از لقاح است که دوران ارگانوژنز را در برمی گیرد و بنابراین ،و با توجه به ناهنجاری های ساختمانی ، بحرانی ترین دوران محسوب می شود
3- بلوغ و تکامل عملکردی بعد از هفته 9 ودر طول دوران جنینی ادامه می یابد . اما ارگانهای خاصی همچنان آسیب پذیرند به عنوان مثال ، مغز در سر تاسر دوران بارداری نسبت به عوامل محیطی آسیب پذیر باقی می ماند . تغییر در جریان خون قلب در دوران جنینی می تواند منجر به تغییر شکل هایی مانند قلب چپ هیپوپلاستیک یا کوآرکتاسیون آئورت شود(7)
1-ناهنجاری های مادرزادی
ناهنجاری های مادرزادی طبق تعریف سازمان بهداشت جهانی ((WHO
نقایص مولکولی – بیوشیمیایی یا عملکردی – ساختاری هستند که در زمان تولد تظاهر می یابند. ناهنجاری های مادر زادی به 3 گروه تقسیم می شوند
1-کشنده : نقایصی مثل آنانسفالی یا سندرم هپیوپلاستیک قلب چپ هستند که موجب تولد نوزاد مرده یا مرگ نوزاد یا خاتمه دادن به بارداری پس از تشخیص پیش از تولد می شوند در بیش از 50 درصد موارد
2- شدید: نقایصی مثل شکاف کام یا تنگی مادرزادی پیلور که بدون مداخله ی پزشکی موجب مرگ یا عقب ماندگی شود. نقایص کشنده وشدید با یکدیگر ، ناهنجاری های مادرزادی بزرگ (major) را تشکیل می دهند
3- خفیف: مثل دررفتگی لگن یا عدم نزول بیضه که نیاز به مداخله ی پزشکی دارند اما پیش آگهی خوبی دارند
ناهنجاری های کوچک:(minor)از جمله چین های اپی کانتال، نزدیک بودن چشم ها به یکدیگر (Hypotlorism) ، گوش های پایین قرار گرفته(low set ear) چین عرضی کف دست ((simian line)، چسبندگی انگشتان بین انگشت 2و3(syndactily)،هیدروسل،فتق نافی، و غیره
که بدون در نظرگرفتن مسائل زیبایی یا پزشکی از تقسیم بندی ناهنجاری های مادر زادی مستثنی هستند.(6)
دفورماسیون ها در نتیجه تأثیر نیرو های محیطی بر ساختمان های طبیعی از نظر ژنتیکی ایجاد می شود آن ها در مراحل آخر حاملگی یا پس از وضع حمل رخ می دهند. الیگوهیدرآمنیوس می تواند رشد ریه ها را مهار کند و ساختمان های جنینی را تحت فشار قرار دهد ، و سبب بروز پاچنبری ، دررفتگی مفصل ران ،وپهن وصاف شدن صورت شود . دفورماسیون ها غالباً با مداخلات جزئی بر طرف می شوند ولی مالفورماسیون ها اغلب به تدابیر قاطع جراحی وطبی نیاز دارند.اختلال یا Disraption یک تغییر شدید شکلی یا عملکردی است که وقتی بافت نرمال از لحاظ ژنتیک، پس از یک آسیب دیدگی اصلاح می شود، رخ می دهد
یک سندرم مالفورماسیون متعدد شامل الگویی قابل شناسایی از ناهنجاری ها است که در نتیجه یک علت زمینه ای واحد وقابل شناسایی ایجاد می شوند این سندرم ممکن است شامل مجموعه ای از مالفورماسیون هاودفورماسیون ها باشد.(10)
4-1-علل ایجاد کننده ی ناهنجاری ها
عوامل درونزاد
نقایص درونزادموضعی در ریخت زایی (مورفوژنز) که به دلیل یک رویداد در دوره رویانی یا اوایل دوره جنینی ایجاد می شوند. این رویداد ممکن است یک اختلال رشد ناشی از برخی علل نامعلوم باشد، ولی غالباً ناشی از جهش در ژن های تکاملی است
عوامل برونزاد
با مختل کردن رشد بافت های به ظاهر طبیعی ،اختلالاتی در رشد ایجاد می کنند این اختلالات ممکن است شامل نوارهای آمنیوتیک ،قطع یا مختل شدن جریان خون بافتهای در حال رشد یا تماس با جهش زاها باشد.(10)
مالفورماسیونهای مادرزادی در 5 گروه متفاوت زیر دسته بندی می شوند
1- جهش های تک ژنی، که در 6 درصد از کودکان مبتلا به آنومالی های مادرزادی وجود دارند
2- اختلالات کروموزمی ، که تقریباً 5/7 درصد ازموارد را شامل می شوند
3- اختلالات باتوارث چند عاملی که 20 درصد از موارد را تشکیل می دهند
4- اختلالاتی که الگوی توارث غیر معمولی دارندو2 تا3 درصد از موارد را شامل می شوند
5- اختلالات ناشی از عوامل جهش زا،که شامل 6 درصد از موارد هستند.(11)
تقریباً 5/6 درصد از تمام نقایص بدو تولد به جهش زاهانسبت داده می شود ،یعنی به عوامل شیمیایی ، فیزیکی یا زیستی که می توانند به بافت های رویان آسیب برسانند ویک یا چند مالفورماسیون مادرزادی ایجاد کنند . تراتوژن از لغت یونانی تراتوس به معنی عجیب الخلقه گرفته شده است این لغت بیانگر نقایص قابل مشاهده و مشخص است . بنابراین صحیح تر است تا تراتوژن به عنوان ماده ای تعریف شود که قادر است ناهنجاری ساختمانی بر جای گذارد. برای هر عامل بالقوه تراتوژن ، میزان و ماهیت تراتوژنی به وسیله ویژگی های میزبان وهمچنین دوز و زمان در معرض قرار گرفتن مشخص می شود . به طور مثال به علت تفاوت های ارثی در متابولیسم اتانول ممکن است گروهی یا اشخاصی را به سندرم الکل جنین مستعد سازد
اثرات تراتوژن نه تنها شامل ناهنجاری های فیزیکی ظاهری می شود بلکه شامل کاهش رشدو نقص های شناختی و رفتارهای بعدی نیز می شود
طیف گسترده نتایج نشان دهنده پیچیدگی تعامل بین فاکتورهای خطرناک بیولوژیک واجتماعی و فاکتورهای محافظ است . استرس های روانی در دوران بارداری نیز تأثیر معکوسی بر روی تکامل جنین دارند. عواملی که تراتوژن بودن آن ها معلوم شده است عبارتند از برخی از داروها ( چه آنهایی که توسط پزشک تجویز می شوند وچه غیر از آنها)، عفونت های داخل رحمی (سرخچه) بیماریهای مادر نظیر دیابت شیرین وهیپرترمی ، موادی که در محیط یافت می شوند، مثل فلزات سنگین. اطلاع از این که کدام عوامل اثر تراتوژنی دارند واثرات آنها بر جنین در حال تکامل، مهم است . چون محدود کردن تماس با تراتوژن ها روش موثری برای جلوگیری از نقایص بدو تولد است .(10)
اثرات نامطلوب ممکن است پی آمدهای نامطلوبی برای نوزاد داشته باشندکه عبارتنداز : عوامل موثر قابل ملاحظه ای نظیر تغذیه ی نامناسب مادر،سیگار کشیدن مادر، فقر مادر ،استرس های فیزیکی یا روانی مادر ، سن خیلی بالا یا خیلی پایین مادر(<16سال یا > 35 سال) نژاد مادر،بیماری های طبی مادر که قبل از حاملگی وجود داشته اند،داروهای مادر ،عوارض مامایی قبل و در حین زایمان ،عفونت های پری ناتال – تماس با سموم وداروهای قاچاق واستعداد ژنتیکی و ذاتی جنین .(12)
1-4-1مسائل ژنتیکی – عوامل خانوادگی
در بعضی از فرهنگ ها ازدواج بستگان با یکدیگر شایع است . هم خونی (consanguinity)سبب افزایش احتمال ابتلای فرزندان به هیچ اختلال ژنتیکی شناخته شده خاصی نمی شود ، ولی می تواند احتمال تولید یک کودک مبتلا به یک اختلال ارثی ،اتوزومی مغلوب نادر را که ژن جهش یافته آن در خانواده مجزا شده است افزایش دهد. عموماً هر چه رابطه میان والدین نزدیکتر باشد ، تعداد ژن های مشترک میان آن ها بیشتر خواهد بود، لذا احتمال این که فرزندان آنها مشکلی داشته باشند بیشتر می شود
اگر والدین عموزاده یا عمه زاده یا خاله زاده یا دایی زاده یکدیگر باشند خطر این که فرزند شان مبتلا به یک اختلال اتوزومال مغلوب شود 1 به 64 است. در ارزیابی چنین زوج هایی ،تعیین این که زن وشوهر به کدام گروه قومی تعلق دارند وآزمایش از نظر اختلالات شایعی که در آن گروه یافت می شوند، مهم است. ازدواج فامیلی، به ازدواج بین فامیل هم خون که دارای یک جد مشترک یا بیشتر می باشند اشاره دارد. در ازدواج های فامیلی حدود 5تا 6 درصد احتمال تولد کودک معلول در خانواده وجود دارد که این ریسک با احتمال تکرار معلولیت درفرزندان بعدی خانواده نیز همراه است
2-4-1پرتوتابی
تماس با مقادیر بالای اشعه در طول حامگی در هیروشیما و ناکازاکی در ژاپن سبب افزایش میزان سقط خود به خودی وتولد کودکان مبتلا به میکروسفالی ، عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های اسکلتی شده است مقدار تقریبی تماس که سبب بروز این اثرات می شود حدوداً 25 راد است.مقدار اشعه حاصل
از مطالعات معمولی رادیولوژی تشخیصی در حد میلی راد است . محدوده ی شغلی توصیه شده برای مادران درمعرض پرتوتابی ازهمه منابع برای تمام 40هفتهی حاملگی mrad500است.(13)
3-4-1-تماس پدر با عوامل مختلف
تماس پدر با داروها یا تأثیرات محیطی ، می تواند احتمال پیامدهای نامطلوب جنینی را افزایش دهد. یکی ازاین مکانیسم ها،القای نوعی جهش ژنی یا اختلال کروموزومی در اسپرم است چون روند بلوغ وتبدیل سلولهای ژرم به اسپرماتوگونی های عملکردی 64 روز طول می کشد ، تماس با دارو در هر زمانی طی دوماه قبل از لقاح ، می تواند منجر به جهش شود. دوم این که داروهای موجود در مایع منی ممکن است در حین نزدیکی جنسی، با جنین تماس پیدا کند. سومین احتمال این که تماس سلول ژرم مذکر با داروها یا عوامل محیطی،ممکن است بروز ژن را تغییر دهد . افرادی که ممکن است در آن ها خطر ناهنجاری های مادرزادی جنین افزایش پیدا کند ، شامل سرایداران ،کارگران صنایع چوب ، آتش نشان ها ،کارکنان چاپخانه ونقاشان هستند .(14)
4-4-1- سن مادر